Tunnus
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/long-nose.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Long nose-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Long nose
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long nose. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| THOC6THO complex subunit 6 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTG1actin gamma 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOGnoggin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NBNnibrin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OPHN1oligophrenin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast