Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NLGN3

neuroligin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 26,4 kb
Valk
848 aminohapet
Tuntud ka kui
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
MANE Select transkript
ENST00000358741.4NM_181303.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autismispektri häire

    • Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

      Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NLGN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NLGN3. NLGN3 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 70 658 021 kuni 71 658 020.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, pöördne ahelTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, pöördne ahelSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, pöördne ahelSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, otsene ahelCXorf65: 71 103 889–71 106 788, pöördne ahelCXorf65: 71 103 987–71 111 575, pöördne ahelIL2RG: 71 107 404–71 112 108, pöördne ahelIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, otsene ahelMED12NLGN3: 71 144 841–71 171 201, otsene ahelNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, otsene ahelGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, pöördne ahelZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, otsene ahelNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, otsene ahelITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, otsene ahelTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, otsene ahelOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, otsene ahelGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, pöördne ahelCXCR3NLGN3 skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 71 144 841–71 144 964, 124 alustEkson 2: 71 147 550–71 148 206, 657 alustEkson 3: 71 148 846–71 148 905, 60 alustEkson 4: 71 153 477–71 153 536, 60 alustEkson 5: 71 155 214–71 155 363, 150 alustEkson 6: 71 164 143–71 164 328, 186 alustEkson 7: 71 167 011–71 167 800, 790 alustEkson 8: 71 169 254–71 171 201, 1948 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 26,4 kb; neist 2547 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NLGN3

3

kohad geenis NLGN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NLGN3 26,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLGN3 geen: neuroligin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. NLGN3 geen: neuroligin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlgn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test