Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Stomach hernia

Kliiniline nimetus: Hiatus hernia

The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.

HPO HP:0002036

Kokkuvõte

Teised nimetused
Hiatal hernia
Kehasüsteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

39 geeni on seotud tunnusega Stomach hernia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Stomach hernia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GLRBglycine receptor betaAlatiEsineb 2 haiguses
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ADAMTSL2ADAMTS like 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GLRA1glycine receptor alpha 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GPHNgephyrinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SLC6A5solute carrier family 6 member 5Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TCF4transcription factor 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ATP7AATPase copper transporting alphaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GON7GON7 subunit of KEOPS complexSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAGE3L antigen family member 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYH11myosin heavy chain 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NUP107nucleoporin 107Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NUP133nucleoporin 133Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TP53RKTP53 regulating kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TPRKBTP53RK binding proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WDR73WD repeat domain 73Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
C1Rcomplement C1rMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL5A1collagen type V alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
COL5A2collagen type V alpha 2 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBXO22F-box protein 22Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GLIS3GLIS family zinc finger 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MED12mediator complex subunit 12Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
TGFB3transforming growth factor beta 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZNF699zinc finger protein 699Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRAF7TNF receptor associated factor 7Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NIPBLNIPBL cohesin loading factorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
TNXBtenascin XBPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal stomach morphologyHernia

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test