Tunnus
Abnormality of the thumb
Kliiniline nimetus: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test41 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the thumb
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the thumb. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCGFA complementation group G | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCMFA complementation group M | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIC2CLIC family member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 1 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast