Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Celiac disease

Celiac disease (CD) is an autoimmune condition affecting the small intestine, triggered by the ingestion of gluten, the protein fraction of wheat, barley, and rye. Clinical manifestations of CD are highly variable and include both gastrointestinal and non-gastrointestinal features. The hallmark of CD is an immune-mediated enteropathy. This term is included because the occurrence of CD is seen as a feature of a number of other diseases.

HPO HP:0002608

Kokkuvõte

Teised nimetused
Celiac sprue, Coeliac disease, Coeliac sprue
Kehasüsteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

62 geeni on seotud tunnusega Celiac disease

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Celiac disease. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CDK4cyclin dependent kinase 4AlatiEsineb 1 haiguses
TBC1D7TBC1 domain family member 7AlatiEsineb 1 haiguses
TRAF3TNF receptor associated factor 3AlatiEsineb 1 haiguses
ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SGSM3small G protein signaling modulator 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AIREautoimmune regulatorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ELNelastinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GPR35G protein-coupled receptor 35Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IL12Ainterleukin 12AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IPO8importin 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IRF5interferon regulatory factor 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MED12mediator complex subunit 12Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MLXIPLMLX interacting protein likeMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MST1macrophage stimulating 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ODC1ornithine decarboxylase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SATB2SATB homeobox 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SEMA4Dsemaphorin 4DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SOCS1suppressor of cytokine signaling 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPIBSpi-B transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
TBK1TANK binding kinase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TCF4transcription factor 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TNFSF15TNF superfamily member 15Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TNPO3transportin 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ARL6ARF like GTPase 6Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBIP1BBSome interacting protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 22 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CEP19centrosomal protein 19Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CEP290centrosomal protein 290Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
IFT172intraflagellar transport 172Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
IFT27intraflagellar transport 27Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
IFT74intraflagellar transport 74Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
IGKCimmunoglobulin kappa constantHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NPHP1nephrocystin 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TRIM32tripartite motif containing 32Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal small intestine morphologyImmunologic hypersensitivity

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test