Tunnus
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Macrocephaly, postnatal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Postnatal macrocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Postnatal macrocephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Postnatal macrocephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AQP4aquaporin 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast