Tunnus
Long thumb
Length of the thumb is greater than normal.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Long thumb, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Long thumb
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long thumb. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RECQLRecQ like helicase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast