Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBXO7

F-box protein 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 24 kb
Valk
522 aminohapet
Tuntud ka kui
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select transkript
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas FBXO7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub FBXO7. FBXO7 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 22, vahemikus 31 986 820 kuni 32 986 819.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, otsene ahelSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, pöördne ahelC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, pöördne ahelRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, pöördne ahelSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, otsene ahelRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, pöördne ahelRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, pöördne ahelBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, otsene ahelFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, pöördne ahelSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, otsene ahelTIMP3FBXO7 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 474 811–32 475 124, 314 alustEkson 2: 32 478 981–32 479 275, 295 alustEkson 3: 32 483 897–32 484 124, 228 alustEkson 4: 32 485 068–32 485 209, 142 alustEkson 5: 32 487 745–32 487 828, 84 alustEkson 6: 32 491 086–32 491 181, 96 alustEkson 7: 32 493 105–32 493 281, 177 alustEkson 8: 32 495 493–32 495 530, 38 alustEkson 9: 32 498 144–32 498 829, 686 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 24 kb; neist 1569 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FBXO7

42

kohad geenis FBXO7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBXO7 24 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXO7 geen: F-box protein 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7 geen: F-box protein 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test