Tunnus
Stuttering
Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Stammering
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Stuttering, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test25 geeni on seotud tunnusega Stuttering
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Stuttering. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast