Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.23
Koordinaadid
Kromosoom 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 23,8 kb
Valk
189 aminohapet
Tuntud ka kui
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select transkript
ENST00000338639.10NM_007262.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas PARK7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PARK7. PARK7 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 7 473 608 kuni 8 473 607.Kromosoom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, otsene ahelCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, otsene ahelVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, otsene ahelPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, pöördne ahelUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, pöördne ahelTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, otsene ahelPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, pöördne ahelERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, otsene ahelSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, pöördne ahelREREPARK7 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 961 711–7 961 793, 83 alustEkson 2: 7 962 763–7 962 875, 113 alustEkson 3: 7 965 324–7 965 425, 102 alustEkson 4: 7 969 345–7 969 404, 60 alustEkson 5: 7 970 894–7 970 963, 70 alustEkson 6: 7 977 652–7 977 738, 87 alustEkson 7: 7 984 894–7 985 505, 612 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 23,8 kb; neist 570 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PARK7

9

PARK7 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PARK7 geeni 23,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PARK7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PARK7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PARK7 geen: Parkinsonism associated deglycase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7 geen: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/park7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test