Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Eksonid
51 eksonit, ulatus 144,3 kb
Valk
2527 aminohapet
Tuntud ka kui
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Varasemad tähised
PARK8
MANE Select transkript
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas LRRK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub LRRK2. LRRK2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 39 797 141 kuni 40 797 140.Kromosoom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, otsene ahelREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, pöördne ahelSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, otsene ahelLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, otsene ahelMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, otsene ahelCNTN1LRRK2 skeem: 51 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 224 997–40 225 282, 286 alustEkson 2: 40 225 555–40 225 640, 86 alustEkson 3: 40 232 274–40 232 383, 110 alustEkson 4: 40 235 626–40 235 714, 89 alustEkson 5: 40 237 969–40 238 103, 135 alustEkson 6: 40 240 483–40 240 617, 135 alustEkson 7: 40 243 550–40 243 681, 132 alustEkson 8: 40 249 826–40 249 945, 120 alustEkson 9: 40 251 232–40 251 374, 143 alustEkson 10: 40 251 465–40 251 544, 80 alustEkson 11: 40 252 910–40 253 016, 107 alustEkson 12: 40 257 248–40 257 377, 130 alustEkson 13: 40 259 480–40 259 604, 125 alustEkson 14: 40 263 789–40 263 901, 113 alustEkson 15: 40 274 583–40 274 727, 145 alustEkson 16: 40 274 854–40 274 993, 140 alustEkson 17: 40 277 888–40 278 016, 129 alustEkson 18: 40 278 091–40 278 261, 171 alustEkson 19: 40 283 875–40 284 133, 259 alustEkson 20: 40 287 351–40 287 539, 189 alustEkson 21: 40 293 545–40 293 663, 119 alustEkson 22: 40 294 845–40 294 914, 70 alustEkson 23: 40 295 427–40 295 644, 218 alustEkson 24: 40 298 243–40 298 493, 251 alustEkson 25: 40 299 109–40 299 257, 149 alustEkson 26: 40 302 789–40 302 882, 94 alustEkson 27: 40 303 948–40 304 134, 187 alustEkson 28: 40 305 785–40 305 966, 182 alustEkson 29: 40 308 467–40 308 696, 230 alustEkson 30: 40 309 106–40 309 233, 128 alustEkson 31: 40 310 431–40 310 649, 219 alustEkson 32: 40 313 972–40 314 173, 202 alustEkson 33: 40 315 212–40 315 300, 89 alustEkson 34: 40 319 988–40 320 175, 188 alustEkson 35: 40 321 034–40 321 188, 155 alustEkson 36: 40 322 035–40 322 181, 147 alustEkson 37: 40 322 319–40 322 510, 192 alustEkson 38: 40 323 160–40 323 306, 147 alustEkson 39: 40 328 360–40 328 460, 101 alustEkson 40: 40 334 967–40 335 157, 191 alustEkson 41: 40 340 294–40 340 454, 161 alustEkson 42: 40 346 753–40 346 923, 171 alustEkson 43: 40 348 409–40 348 509, 101 alustEkson 44: 40 351 539–40 351 733, 195 alustEkson 45: 40 354 299–40 354 492, 194 alustEkson 46: 40 356 115–40 356 187, 73 alustEkson 47: 40 359 260–40 359 444, 185 alustEkson 48: 40 363 402–40 363 554, 153 alustEkson 49: 40 364 842–40 365 050, 209 alustEkson 50: 40 367 006–40 367 077, 72 alustEkson 51: 40 367 644–40 369 285, 1642 alust12040515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 144,3 kb; neist 7584 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRRK2

4

kohad geenis LRRK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRRK2 144,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRK2 geen: leucine rich repeat kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2 geen: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrrk2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test