Tunnus
Hypometric saccades
Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypometric saccades, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Hypometric saccades
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypometric saccades. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CTSAcathepsin A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| APTXaprataxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast