Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 106,3 kb
Valk
970 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0473, PARK19
MANE Select transkript
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas DNAJC6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DNAJC6. DNAJC6 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 64 862 707 kuni 65 862 706.Kromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, pöördne ahelJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, otsene ahelAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, otsene ahelDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, otsene ahelLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, otsene ahelLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, otsene ahelPDE4BDNAJC6 skeem: 19 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 65 309 543–65 309 938, 396 alustEkson 2: 65 364 635–65 364 785, 151 alustEkson 3: 65 365 885–65 365 934, 50 alustEkson 4: 65 366 048–65 366 196, 149 alustEkson 5: 65 379 402–65 379 524, 123 alustEkson 6: 65 384 193–65 384 326, 134 alustEkson 7: 65 385 712–65 385 906, 195 alustEkson 8: 65 386 812–65 386 929, 118 alustEkson 9: 65 388 336–65 388 415, 80 alustEkson 10: 65 389 256–65 389 449, 194 alustEkson 11: 65 389 547–65 389 627, 81 alustEkson 12: 65 392 431–65 392 865, 435 alustEkson 13: 65 394 898–65 395 032, 135 alustEkson 14: 65 398 813–65 398 881, 69 alustEkson 15: 65 401 761–65 401 880, 120 alustEkson 16: 65 405 870–65 406 133, 264 alustEkson 17: 65 408 641–65 408 783, 143 alustEkson 18: 65 411 250–65 411 426, 177 alustEkson 19: 65 412 924–65 415 871, 2948 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 106,3 kb; neist 2913 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAJC6

8

kohad geenis DNAJC6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAJC6 106,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC6 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test