Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 163,5 kb
Valk
1105 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Varasemad tähised
KIAA1267
MANE Select transkript
ENST00000432791.7NM_015443.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KANSL1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KANSL1. KANSL1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 17, vahemikus 45 611 673 kuni 46 611 672.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, otsene ahelLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, otsene ahelCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, otsene ahelSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, otsene ahelMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, otsene ahelSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, pöördne ahelKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, pöördne ahelARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, otsene ahelLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, pöördne ahelARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, otsene ahelLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, otsene ahelNSFKANSL1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 46 029 916–46 031 703, 1788 alustEkson 14: 46 032 047–46 032 299, 253 alustEkson 13: 46 033 080–46 033 192, 113 alustEkson 12: 46 033 403–46 033 460, 58 alustEkson 11: 46 034 161–46 034 285, 125 alustEkson 10: 46 038 538–46 038 686, 149 alustEkson 9: 46 039 027–46 039 215, 189 alustEkson 8: 46 039 702–46 039 884, 183 alustEkson 7: 46 050 533–46 050 704, 172 alustEkson 6: 46 066 537–46 066 732, 196 alustEkson 5: 46 067 549–46 067 667, 119 alustEkson 4: 46 082 441–46 082 542, 102 alustEkson 3: 46 094 560–46 094 701, 142 alustEkson 2: 46 170 855–46 172 232, 1378 alustEkson 1: 46 192 823–46 193 429, 607 alust1510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 163,5 kb; neist 3318 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: KANSL1

    78

    KANSL1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 7 (9%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (7 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Terve genoom katab kogu KANSL1 geeni 163,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga KANSL1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KANSL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KANSL1 geen: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1 geen: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kansl1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test