Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PINK1

PTEN induced kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 18,1 kb
Valk
581 aminohapet
Tuntud ka kui
BRPK
Varasemad tähised
PARK6
MANE Select transkript
ENST00000321556.5NM_032409.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas PINK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PINK1. PINK1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 20 142 485 kuni 21 142 484.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20 139 322–20 150 381, otsene ahelPLA2G2FPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, pöördne ahelPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, otsene ahelUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, otsene ahelVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, pöördne ahelCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, pöördne ahelMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, otsene ahelFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, otsene ahelCDAPINK1: 20 633 458–20 651 511, otsene ahelPINK1DDOST: 20 647 467–20 661 544, pöördne ahelDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, pöördne ahelKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, pöördne ahelSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, pöördne ahelHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, pöördne ahelEIF4G3PINK1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 20 633 458–20 633 935, 478 alustEkson 2: 20 637 842–20 638 129, 288 alustEkson 3: 20 639 892–20 639 992, 101 alustEkson 4: 20 644 490–20 644 672, 183 alustEkson 5: 20 645 560–20 645 723, 164 alustEkson 6: 20 648 505–20 648 632, 128 alustEkson 7: 20 648 995–20 649 231, 237 alustEkson 8: 20 650 434–20 651 511, 1078 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 18,1 kb; neist 1746 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PINK1

39

kohad geenis PINK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PINK1 18,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PINK1 geen: PTEN induced kinase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. PINK1 geen: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pink1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test