Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 54,8 kb
Valk
1056 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0356
MANE Select transkript
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLEKHM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PLEKHM1. PLEKHM1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 17, vahemikus 44 963 311 kuni 45 963 310.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, otsene ahelNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, pöördne ahelC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, pöördne ahelDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, pöördne ahelPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, otsene ahelACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, otsene ahelHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, otsene ahelHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, otsene ahelFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, pöördne ahelSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, pöördne ahelMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, pöördne ahelARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, pöördne ahelPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, otsene ahelLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, otsene ahelCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, otsene ahelSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, otsene ahelMAPTPLEKHM1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 45 435 900–45 437 969, 2070 alustEkson 11: 45 439 477–45 439 634, 158 alustEkson 10: 45 440 163–45 440 226, 64 alustEkson 9: 45 445 470–45 445 663, 194 alustEkson 8: 45 450 618–45 450 763, 146 alustEkson 7: 45 453 355–45 454 272, 918 alustEkson 6: 45 458 169–45 458 439, 271 alustEkson 5: 45 468 209–45 468 593, 385 alustEkson 4: 45 475 100–45 475 726, 627 alustEkson 3: 45 477 900–45 478 147, 248 alustEkson 2: 45 482 437–45 482 525, 89 alustEkson 1: 45 490 652–45 490 721, 70 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 54,8 kb; neist 3171 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLEKHM1

1

koht geenis PLEKHM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLEKHM1 54,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHM1 geen: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1 geen: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plekhm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test