Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Kokkuvõte

Teised nimetused
Mitral valve atresia
Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular system

16 geeni on seotud tunnusega Mitral atresia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Mitral atresia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
CCNQcyclin QMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GJA1gap junction protein alpha 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNB2G protein subunit beta 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMP21matrix metallopeptidase 21Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NKX2-5NK2 homeobox 5Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
NOTCH1notch receptor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLXND1plexin D1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMAD2SMAD family member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRAF7TNF receptor associated factor 7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZIC3Zic family zinc finger 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test