Tunnus
Yellowish cloudy center of lens
Kliiniline nimetus: Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Yellowish cloudy centre of lens
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Yellowish cloudy center of lens, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Yellowish cloudy center of lens
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Yellowish cloudy center of lens. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRYGScrystallin gamma S | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GALK1galactokinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MVKmevalonate kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRG4proteoglycan 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CRYGCcrystallin gamma C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FTLferritin light chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast