Tunnus
Broad columella
Increased width of the columella.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Broad columella, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Broad columella
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad columella. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EXOSC2exosome component 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast