Tunnus
Hypergranulosis
Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypergranulosis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Hypergranulosis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypergranulosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRT10keratin 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KRT1keratin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT16keratin 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT9keratin 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CERS3ceramide synthase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT10AWnt family member 10A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast