Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALPK1

alpha kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q25
Koordinaadid
Kromosoom 4: 112 297 369–112 442 621 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 145,3 kb
Valk
1244 aminohapet
Tuntud ka kui
Lak, FLJ22670, KIAA1527
MANE Select transkript
ENST00000650871.1NM_025144.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALPK1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ALPK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ALPK1. ALPK1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 111 869 995 kuni 112 869 994.Kromosoom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbFAM241A: 112 145 408–112 195 256, otsene ahelFAM241AAP1AR: 112 231 363–112 273 110, otsene ahelAP1ARTIFA: 112 272 966–112 302 436, pöördne ahelTIFAALPK1: 112 297 369–112 442 621, otsene ahelALPK1NEUROG2: 112 513 516–112 516 180, pöördne ahelNEUROG2ZGRF1: 112 534 428–112 637 402, pöördne ahelZGRF1LARP7: 112 636 990–112 657 861, otsene ahelLARP7ANK2: 112 818 032–113 384 237, otsene ahelANK2ALPK1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 112 297 369–112 297 469, 101 alustEkson 2: 112 315 801–112 315 852, 52 alustEkson 3: 112 377 678–112 377 898, 221 alustEkson 4: 112 382 398–112 382 552, 155 alustEkson 5: 112 411 827–112 412 025, 199 alustEkson 6: 112 423 944–112 424 003, 60 alustEkson 7: 112 425 665–112 425 751, 87 alustEkson 8: 112 426 467–112 426 543, 77 alustEkson 9: 112 427 570–112 427 665, 96 alustEkson 10: 112 429 149–112 429 253, 105 alustEkson 11: 112 430 448–112 432 581, 2134 alustEkson 12: 112 435 148–112 435 301, 154 alustEkson 13: 112 438 484–112 438 646, 163 alustEkson 14: 112 439 686–112 439 872, 187 alustEkson 15: 112 440 917–112 441 105, 189 alustEkson 16: 112 441 203–112 442 621, 1419 alust110165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 145,3 kb; neist 3735 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALPK1

2

kohad geenis ALPK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALPK1 145,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALPK1 geen: alpha kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alpk1

Vancouver

Dante Labs. ALPK1 geen: alpha kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alpk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test