Geen
RBP4
retinol binding protein 4
- HGNC 9922(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138207(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5950(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q23.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 9,5 kb
- Valk
- 201 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000371464.8NM_006744.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RBP4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma
- Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma
Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.
Kuidas RBP4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 9,5 kb; neist 606 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RBP4
6
kohad geenis RBP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBP4 9,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).
Geeniga RBP4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RBP4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RBP4 geen: retinol binding protein 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbp4
Dante Labs. RBP4 geen: retinol binding protein 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbp4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast