Geen
OPA1
OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- HGNC 8140(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198836(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4976(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q29
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 193 593 208–193 697 811 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 104,6 kb
- Valk
- 1015 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
- MANE Select transkript
- ENST00000361510.8NM_130837.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe OPA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pärilik optiline neuropaatia
- Pärilik nägemisnärvi atroofia
Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse DNA kadu sündroom
Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.
Laiemad rühmad
Leigh'i sündroom
Üks 69 sellega seotud geenist
Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
Kuidas OPA1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 104,6 kb; neist 3048 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse OPA1
99
kohad geenis OPA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OPA1 104,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).
Geeniga OPA1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OPA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- EEG with burst suppression
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Motor regression
Näita veel 33 tunnust
- Myoclonic status epilepticus
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Profound global developmental delay
- Absent brainstem auditory responses
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Motor axonal neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
- Abnormal auditory evoked potentials
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic atrophy
- Visual fixation instability
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
Näita veel 24 tunnust
- Abnormality of visual evoked potentials
- Drooping of both upper eyelids
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Optic disc pallor
- Progressive external ophthalmoplegia
- Retina degeneration
- Temporal optic disc pallor
- Blindness
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials
- Blue yellow color blindness
- Centrocecal scotoma
- Decreased clarity of vision
- Red green color blindness
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Low muscle tone in trunk
Näita veel 13 tunnust
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Basal ganglia calcification
- Adductor longus contractures
- Hamstring contractures
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Progressive spasticity
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). OPA1 geen: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/opa1
Dante Labs. OPA1 geen: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/opa1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast