Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NHS

NHS actin remodeling regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2-p22.13
Koordinaadid
Kromosoom X: 17 375 200–17 735 994 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 360,8 kb
Valk
1651 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000676302.1NM_001291867.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NHS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NHS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NHS. NHS ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 17 014 405 kuni 18 096 789.Kromosoom XXp22.2-p22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2817,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbREPS2: 16 946 658–17 187 961, otsene ahelREPS2NHS: 17 375 200–17 735 994, otsene ahelNHSSCML1: 17 737 115–17 754 988, otsene ahelSCML1RAI2: 17 799 788–17 861 337, pöördne ahelRAI2NHS skeem: 9 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 17 375 200–17 376 322, 1123 alustEkson 2: 17 687 742–17 687 894, 153 alustEkson 3: 17 692 335–17 692 468, 134 alustEkson 4: 17 719 344–17 719 406, 63 alustEkson 5: 17 721 441–17 721 633, 193 alustEkson 6: 17 724 299–17 724 430, 132 alustEkson 7: 17 725 347–17 728 328, 2982 alustEkson 8: 17 728 649–17 728 775, 127 alustEkson 9: 17 731 858–17 735 994, 4137 alust1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 360,8 kb; neist 4956 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NHS

53

kohad geenis NHS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NHS 360,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NHS geen: NHS actin remodeling regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nhs

Vancouver

Dante Labs. NHS geen: NHS actin remodeling regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nhs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test