Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 40,5 kb
Valk
404 aminohapet
Varasemad tähised
OA1
MANE Select transkript
ENST00000467482.6NM_000273.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Okulokutaanne albinism

    • Okulaarne albinism

      Albinism, mis mõjutab peamiselt silmi, kõige sagedamini X-seotud okulaarne albinism, mida põhjustavad muutused geenis GPR143. Seisund avaldub nägemise vähenemise, nüstagmi ja iirise läbipaistvusena, kuid nahale ja juustele on mõju väike.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GPR143 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub GPR143. GPR143 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 9 245 597 kuni 10 245 596.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, pöördne ahelFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, otsene ahelTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, pöördne ahelGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, otsene ahelSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, otsene ahelCLDN34: 9 961 424–9 968 352, otsene ahelCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, otsene ahelWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, otsene ahelCLCN4GPR143 skeem: 9 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 725 346–9 725 840, 495 alustEkson 8: 9 739 485–9 739 719, 235 alustEkson 7: 9 741 338–9 741 455, 118 alustEkson 6: 9 743 565–9 743 673, 109 alustEkson 5: 9 746 044–9 746 153, 110 alustEkson 4: 9 748 574–9 748 666, 93 alustEkson 3: 9 759 332–9 759 426, 95 alustEkson 2: 9 760 717–9 760 826, 110 alustEkson 1: 9 765 568–9 765 847, 280 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 40,5 kb; neist 1215 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPR143

28

kohad geenis GPR143, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPR143 40,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR143 geen: G protein-coupled receptor 143. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143 geen: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpr143

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test