Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POC1B

POC1 centriolar protein B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 89 419 718–89 526 047 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 106,3 kb
Valk
478 aminohapet
Tuntud ka kui
TUWD12, FLJ14923
Varasemad tähised
WDR51B
MANE Select transkript
ENST00000313546.8NM_172240.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni POC1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas POC1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub POC1B. POC1B ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 88 972 883 kuni 89 972 882.Kromosoom 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, pöördne ahelDUSP6POC1B: 89 419 718–89 526 047, pöördne ahelPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, pöördne ahelPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, pöördne ahelGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 709 642, pöördne ahelATP2B1POC1B skeem: 12 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 89 419 718–89 421 257, 1540 alustEkson 11: 89 425 161–89 425 379, 219 alustEkson 10: 89 459 638–89 459 718, 81 alustEkson 9: 89 466 770–89 466 922, 153 alustEkson 8: 89 467 617–89 467 685, 69 alustEkson 7: 89 470 361–89 470 494, 134 alustEkson 6: 89 471 614–89 471 729, 116 alustEkson 5: 89 472 168–89 472 275, 108 alustEkson 4: 89 491 936–89 492 115, 180 alustEkson 3: 89 497 171–89 497 342, 172 alustEkson 2: 89 525 120–89 525 204, 85 alustEkson 1: 89 525 881–89 526 047, 167 alust1210515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 106,3 kb; neist 1437 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POC1B

15

POC1B positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POC1B geeni 106,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3 kb eksoneid.

Geeniga POC1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POC1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POC1B geen: POC1 centriolar protein B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/poc1b

Vancouver

Dante Labs. POC1B geen: POC1 centriolar protein B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/poc1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test