Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHM

CHM Rab escort protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 186,4 kb
Valk
653 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
REP-1
Varasemad tähised
TCD, DXS540
MANE Select transkript
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Korioideremia

    • X-seotud retsessiivne

      X-seotud korioretinaalne degeneratsioon, mida põhjustavad muutused geenis CHM; naissoost kandjatel on tavaliselt kerged silmapõhja muutused ja vähe sümptomeid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne silmaarstlik jälgimine aitab planeerida nägemispuude korral toimetulekut, geeniravi uuringutesse pääsemiseks on vajalik geneetiline diagnoos ning naissoost lähisugulastele võib pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CHM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CHM. CHM ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 85 454 369 kuni 86 454 368.Kromosoom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, pöördne ahelCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, otsene ahelDACH2CHM skeem: 15 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 85 861 180–85 864 821, 3642 alustEkson 14: 85 873 052–85 873 212, 161 alustEkson 13: 85 878 965–85 879 063, 99 alustEkson 12: 85 894 188–85 894 284, 97 alustEkson 11: 85 900 646–85 900 709, 64 alustEkson 10: 85 901 084–85 901 188, 105 alustEkson 9: 85 911 261–85 911 338, 78 alustEkson 8: 85 956 153–85 956 378, 226 alustEkson 7: 85 957 855–85 957 975, 121 alustEkson 6: 85 958 861–85 958 977, 117 alustEkson 5: 85 963 665–85 964 052, 388 alustEkson 4: 85 978 767–85 978 891, 125 alustEkson 3: 85 981 737–85 981 809, 73 alustEkson 2: 86 027 491–86 027 557, 67 alustEkson 1: 86 047 484–86 047 558, 75 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 186,4 kb; neist 1962 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHM

104

kohad geenis CHM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHM 186,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHM geen: CHM Rab escort protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM geen: CHM Rab escort protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test