Rasgo
Abnormal fundus pigmentation
Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of fundus pigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test15 genes asociados a Abnormal fundus pigmentation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal fundus pigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | No registrado | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | No registrado | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | No registrado | En 1 afección |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | No registrado | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | No registrado | En 1 afección |
| RBP3retinol binding protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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