Rasgo
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of macular pigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test12 genes asociados a Abnormal macular pigmentation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal macular pigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Siempre | En 1 afección |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | No registrado | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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