Rasgo
Megaloblastic anemia
Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).
Resumen
- También conocido como
- Megaloblastic anaemia
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test18 genes asociados a Megaloblastic anemia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Megaloblastic anemia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Siempre | En 2 afecciones |
| CUBNcubilin | Siempre | En 2 afecciones |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 2 afecciones |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Siempre | En 1 afección |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHFRdihydrofolate reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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