Rasgo
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Resumen
- También conocido como
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Methylmalonic aciduria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Siempre | En 1 afección |
| CD320CD320 molecule | Siempre | En 1 afección |
| HCFC1host cell factor C1 | Siempre | En 1 afección |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Siempre | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Siempre | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Siempre | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 2 afecciones |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Siempre | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| TCN2transcobalamin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| THAP11THAP domain containing 11 | Siempre | En 1 afección |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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