Rasgos

Rasgos asociados a MAPT

microtubule associated protein tau

El Human Phenotype Ontology asocia 150 rasgos a MAPT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of balance	Siempre
Akinesia	Siempre
Astrocytosis	Siempre
Balance impairment	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Falls	Siempre
Freezing of gait	Siempre
Micrographia	Siempre
Neurofibrillary tangles	Siempre
Senile plaques	Siempre
Slow movements	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Brain degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty finding words	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Muy frecuente (80–99 %)
Disinhibition	Muy frecuente (80–99 %)
Dysgraphia	Muy frecuente (80–99 %)
Echoing another person's speech	Muy frecuente (80–99 %)
Emotional poverty	Muy frecuente (80–99 %)
Focal dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Muy frecuente (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperorality	Muy frecuente (80–99 %)
Inappropriate behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Irritability	Muy frecuente (80–99 %)
Lack of insight	Muy frecuente (80–99 %)
Limb apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of speech	Muy frecuente (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Muy frecuente (80–99 %)
Memory impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Mental deterioration	Muy frecuente (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Muy frecuente (80–99 %)
Perseverative thought	Muy frecuente (80–99 %)
Personality changes	Muy frecuente (80–99 %)
Poor speech	Muy frecuente (80–99 %)
Reading disability	Muy frecuente (80–99 %)
Repetitive movements	Muy frecuente (80–99 %)
Restlessness	Muy frecuente (80–99 %)
Restrictive behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Speech apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Stuttering	Muy frecuente (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Unsteady walk	Muy frecuente (80–99 %)
Visual agnosia	Muy frecuente (80–99 %)
Word-finding difficulty	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal prosody	Frecuente (30–79 %)
Abulia	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Axial dystonia	Frecuente (30–79 %)
Compulsive hoarding	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Diminished movement	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Frecuente (30–79 %)
Impulsivity	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Limb myoclonus	Frecuente (30–79 %)
Palilalia	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Slowed slurred speech	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Tachylalia	Frecuente (30–79 %)
Text blindness	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Head jerking	A veces (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	A veces (5–29 %)
Inability to speak	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Loss of expressive speech	A veces (5–29 %)
Muscle twitch	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	A veces (5–29 %)
Social and occupational deterioration	A veces (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	No registrado
Brain neoplasm	No registrado
Difficulty sleeping	No registrado
Diminished motivation	No registrado
Frontal lobe dementia	No registrado
Frontal release signs	No registrado
Frontolimbic dementia	No registrado
Gliosis	No registrado
Granulovacuolar degeneration	No registrado
Inappropriate laughter	No registrado
Inappropriate sexual behavior	No registrado
Increased appetite	No registrado
Language impairment	No registrado
Lewy bodies	No registrado
Limb dystonia	No registrado
Loss of brain cells	No registrado
Neuronal loss in basal ganglia	No registrado
Primitive reflex	No registrado
Resting tremor	No registrado
Substantia nigra gliosis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal saccadic eye movements	Muy frecuente (80–99 %)
Slow eye movements	Muy frecuente (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Blurred vision	Frecuente (30–79 %)
Decreased tear secretion	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Frecuente (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Frecuente (30–79 %)
Hypometric saccades	Raro (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Raro (1–4 %)
Double vision	No registrado
Weakness of muscles controlling eye movement	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickened skin folds of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Frecuente (30–79 %)
Eyelid spasm	Frecuente (30–79 %)
Fixed facial expression	Frecuente (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	No registrado
Expressionless face	No registrado
Retrocollis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rigidity	Siempre
Axial muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Frecuente (30–79 %)
Spastic dysarthria	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre
Neuromuscular dysphagia	A veces (5–29 %)
Constipation	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hand clenching	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stroke	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary urgency	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAPT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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