Rysy

Rysy spojené s MAPT

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology spojuje s MAPT 150 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Vždy
Akinesia	Vždy
Astrocytosis	Vždy
Balance impairment	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Falls	Vždy
Freezing of gait	Vždy
Micrographia	Vždy
Neurofibrillary tangles	Vždy
Senile plaques	Vždy
Slow movements	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Velmi často (80–99 %)
Apraxia	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Brain degeneration	Velmi často (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Velmi často (80–99 %)
Disinhibition	Velmi často (80–99 %)
Dysgraphia	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Emotional poverty	Velmi často (80–99 %)
Focal dystonia	Velmi často (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Velmi často (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Velmi často (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Velmi často (80–99 %)
Hyperorality	Velmi často (80–99 %)
Inappropriate behavior	Velmi často (80–99 %)
Irritability	Velmi často (80–99 %)
Lack of insight	Velmi často (80–99 %)
Limb apraxia	Velmi často (80–99 %)
Loss of speech	Velmi často (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Velmi často (80–99 %)
Memory impairment	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Velmi často (80–99 %)
Perseverative thought	Velmi často (80–99 %)
Personality changes	Velmi často (80–99 %)
Poor speech	Velmi často (80–99 %)
Reading disability	Velmi často (80–99 %)
Repetitive movements	Velmi často (80–99 %)
Restlessness	Velmi často (80–99 %)
Restrictive behavior	Velmi často (80–99 %)
Speech apraxia	Velmi často (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Velmi často (80–99 %)
Stuttering	Velmi často (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Velmi často (80–99 %)
Unsteady walk	Velmi často (80–99 %)
Visual agnosia	Velmi často (80–99 %)
Word-finding difficulty	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal prosody	Často (30–79 %)
Abulia	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Axial dystonia	Často (30–79 %)
Compulsive hoarding	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Diminished movement	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Často (30–79 %)
Impulsivity	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Limb myoclonus	Často (30–79 %)
Palilalia	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Slowed slurred speech	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Tachylalia	Často (30–79 %)
Text blindness	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Head jerking	Někdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Někdy (5–29 %)
Inability to speak	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Loss of expressive speech	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	Někdy (5–29 %)
Social and occupational deterioration	Někdy (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nezaznamenáno
Brain neoplasm	Nezaznamenáno
Difficulty sleeping	Nezaznamenáno
Diminished motivation	Nezaznamenáno
Frontal lobe dementia	Nezaznamenáno
Frontal release signs	Nezaznamenáno
Frontolimbic dementia	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Granulovacuolar degeneration	Nezaznamenáno
Inappropriate laughter	Nezaznamenáno
Inappropriate sexual behavior	Nezaznamenáno
Increased appetite	Nezaznamenáno
Language impairment	Nezaznamenáno
Lewy bodies	Nezaznamenáno
Limb dystonia	Nezaznamenáno
Loss of brain cells	Nezaznamenáno
Neuronal loss in basal ganglia	Nezaznamenáno
Primitive reflex	Nezaznamenáno
Resting tremor	Nezaznamenáno
Substantia nigra gliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal saccadic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Slow eye movements	Velmi často (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Blurred vision	Často (30–79 %)
Decreased tear secretion	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Často (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Často (30–79 %)
Hypometric saccades	Vzácně (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Vzácně (1–4 %)
Double vision	Nezaznamenáno
Weakness of muscles controlling eye movement	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Často (30–79 %)
Eyelid spasm	Často (30–79 %)
Fixed facial expression	Často (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	Nezaznamenáno
Expressionless face	Nezaznamenáno
Retrocollis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Vždy
Axial muscle stiffness	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Často (30–79 %)
Spastic dysarthria	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Neuromuscular dysphagia	Někdy (5–29 %)
Constipation	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand clenching	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stroke	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary urgency	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAPT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test