Egenskaper

Egenskaper kopplade till MAPT

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology kopplar 150 egenskaper till MAPT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of balance	Alltid
Akinesia	Alltid
Astrocytosis	Alltid
Balance impairment	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Falls	Alltid
Freezing of gait	Alltid
Micrographia	Alltid
Neurofibrillary tangles	Alltid
Senile plaques	Alltid
Slow movements	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Mycket ofta (80–99 %)
Apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Brain degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Mycket ofta (80–99 %)
Disinhibition	Mycket ofta (80–99 %)
Dysgraphia	Mycket ofta (80–99 %)
Echoing another person's speech	Mycket ofta (80–99 %)
Emotional poverty	Mycket ofta (80–99 %)
Focal dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Mycket ofta (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperorality	Mycket ofta (80–99 %)
Inappropriate behavior	Mycket ofta (80–99 %)
Irritability	Mycket ofta (80–99 %)
Lack of insight	Mycket ofta (80–99 %)
Limb apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of speech	Mycket ofta (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Mycket ofta (80–99 %)
Memory impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Mental deterioration	Mycket ofta (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Mycket ofta (80–99 %)
Perseverative thought	Mycket ofta (80–99 %)
Personality changes	Mycket ofta (80–99 %)
Poor speech	Mycket ofta (80–99 %)
Reading disability	Mycket ofta (80–99 %)
Repetitive movements	Mycket ofta (80–99 %)
Restlessness	Mycket ofta (80–99 %)
Restrictive behavior	Mycket ofta (80–99 %)
Speech apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Mycket ofta (80–99 %)
Stuttering	Mycket ofta (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Unsteady walk	Mycket ofta (80–99 %)
Visual agnosia	Mycket ofta (80–99 %)
Word-finding difficulty	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal prosody	Ofta (30–79 %)
Abulia	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Axial dystonia	Ofta (30–79 %)
Compulsive hoarding	Ofta (30–79 %)
Dementia	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Diminished movement	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Ofta (30–79 %)
Impulsivity	Ofta (30–79 %)
Involuntary movements	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofta (30–79 %)
Palilalia	Ofta (30–79 %)
Parkinsonism	Ofta (30–79 %)
Slowed slurred speech	Ofta (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Tachylalia	Ofta (30–79 %)
Text blindness	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ibland (5–29 %)
Clumsiness	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Hallucinations	Ibland (5–29 %)
Head jerking	Ibland (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ibland (5–29 %)
Inability to speak	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Loss of ability to walk	Ibland (5–29 %)
Loss of expressive speech	Ibland (5–29 %)
Muscle twitch	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	Ibland (5–29 %)
Social and occupational deterioration	Ibland (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Inte registrerat
Brain neoplasm	Inte registrerat
Difficulty sleeping	Inte registrerat
Diminished motivation	Inte registrerat
Frontal lobe dementia	Inte registrerat
Frontal release signs	Inte registrerat
Frontolimbic dementia	Inte registrerat
Gliosis	Inte registrerat
Granulovacuolar degeneration	Inte registrerat
Inappropriate laughter	Inte registrerat
Inappropriate sexual behavior	Inte registrerat
Increased appetite	Inte registrerat
Language impairment	Inte registrerat
Lewy bodies	Inte registrerat
Limb dystonia	Inte registrerat
Loss of brain cells	Inte registrerat
Neuronal loss in basal ganglia	Inte registrerat
Primitive reflex	Inte registrerat
Resting tremor	Inte registrerat
Substantia nigra gliosis	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal saccadic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Slow eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Ofta (30–79 %)
Blurred vision	Ofta (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofta (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofta (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Ofta (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Ofta (30–79 %)
Hypometric saccades	Sällan (1–4%)
Oculomotor apraxia	Sällan (1–4%)
Double vision	Inte registrerat
Weakness of muscles controlling eye movement	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickened skin folds of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Ofta (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofta (30–79 %)
Fixed facial expression	Ofta (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	Inte registrerat
Expressionless face	Inte registrerat
Retrocollis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Rigidity	Alltid
Axial muscle stiffness	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Ofta (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Alltid
Neuromuscular dysphagia	Ibland (5–29 %)
Constipation	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hand clenching	Ofta (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stroke	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urinary urgency	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak voice	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAPT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test