Merkmale

Mit MAPT verknüpfte Merkmale

microtubule associated protein tau

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 150 Merkmale mit MAPT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of balance	Immer
Akinesia	Immer
Astrocytosis	Immer
Balance impairment	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Falls	Immer
Freezing of gait	Immer
Micrographia	Immer
Neurofibrillary tangles	Immer
Senile plaques	Immer
Slow movements	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Brain degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Sehr häufig (80–99 %)
Disinhibition	Sehr häufig (80–99 %)
Dysgraphia	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Emotional poverty	Sehr häufig (80–99 %)
Focal dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperorality	Sehr häufig (80–99 %)
Inappropriate behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of insight	Sehr häufig (80–99 %)
Limb apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Sehr häufig (80–99 %)
Memory impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Sehr häufig (80–99 %)
Perseverative thought	Sehr häufig (80–99 %)
Personality changes	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Reading disability	Sehr häufig (80–99 %)
Repetitive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Restlessness	Sehr häufig (80–99 %)
Restrictive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Speech apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Stuttering	Sehr häufig (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Unsteady walk	Sehr häufig (80–99 %)
Visual agnosia	Sehr häufig (80–99 %)
Word-finding difficulty	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal prosody	Häufig (30–79 %)
Abulia	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Axial dystonia	Häufig (30–79 %)
Compulsive hoarding	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Diminished movement	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Limb myoclonus	Häufig (30–79 %)
Palilalia	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Slowed slurred speech	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Tachylalia	Häufig (30–79 %)
Text blindness	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Head jerking	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Inability to speak	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Loss of expressive speech	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	Manchmal (5–29 %)
Social and occupational deterioration	Manchmal (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nicht erfasst
Brain neoplasm	Nicht erfasst
Difficulty sleeping	Nicht erfasst
Diminished motivation	Nicht erfasst
Frontal lobe dementia	Nicht erfasst
Frontal release signs	Nicht erfasst
Frontolimbic dementia	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Granulovacuolar degeneration	Nicht erfasst
Inappropriate laughter	Nicht erfasst
Inappropriate sexual behavior	Nicht erfasst
Increased appetite	Nicht erfasst
Language impairment	Nicht erfasst
Lewy bodies	Nicht erfasst
Limb dystonia	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Neuronal loss in basal ganglia	Nicht erfasst
Primitive reflex	Nicht erfasst
Resting tremor	Nicht erfasst
Substantia nigra gliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal saccadic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Slow eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Decreased tear secretion	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Häufig (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Häufig (30–79 %)
Hypometric saccades	Selten (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Selten (1–4 %)
Double vision	Nicht erfasst
Weakness of muscles controlling eye movement	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Häufig (30–79 %)
Eyelid spasm	Häufig (30–79 %)
Fixed facial expression	Häufig (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	Nicht erfasst
Expressionless face	Nicht erfasst
Retrocollis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rigidity	Immer
Axial muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Häufig (30–79 %)
Spastic dysarthria	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Neuromuscular dysphagia	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand clenching	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAPT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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