Ominaisuudet

Geeniin MAPT yhdistetyt ominaisuudet

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology yhdistää MAPT-geeniin 150 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Aina
Akinesia	Aina
Astrocytosis	Aina
Balance impairment	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Falls	Aina
Freezing of gait	Aina
Micrographia	Aina
Neurofibrillary tangles	Aina
Senile plaques	Aina
Slow movements	Aina
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Brain degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Hyvin usein (80–99%)
Disinhibition	Hyvin usein (80–99%)
Dysgraphia	Hyvin usein (80–99%)
Echoing another person's speech	Hyvin usein (80–99%)
Emotional poverty	Hyvin usein (80–99%)
Focal dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Frontotemporal dementia	Hyvin usein (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Hyvin usein (80–99%)
Hyperorality	Hyvin usein (80–99%)
Inappropriate behavior	Hyvin usein (80–99%)
Irritability	Hyvin usein (80–99%)
Lack of insight	Hyvin usein (80–99%)
Limb apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Loss of speech	Hyvin usein (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Hyvin usein (80–99%)
Memory impairment	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Hyvin usein (80–99%)
Perseverative thought	Hyvin usein (80–99%)
Personality changes	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Reading disability	Hyvin usein (80–99%)
Repetitive movements	Hyvin usein (80–99%)
Restlessness	Hyvin usein (80–99%)
Restrictive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Speech apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Hyvin usein (80–99%)
Stuttering	Hyvin usein (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Unsteady walk	Hyvin usein (80–99%)
Visual agnosia	Hyvin usein (80–99%)
Word-finding difficulty	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal prosody	Usein (30–79%)
Abulia	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Axial dystonia	Usein (30–79%)
Compulsive hoarding	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Diminished movement	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Usein (30–79%)
Impulsivity	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Limb myoclonus	Usein (30–79%)
Palilalia	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Slowed slurred speech	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Tachylalia	Usein (30–79%)
Text blindness	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Head jerking	Joskus (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Joskus (5–29%)
Inability to speak	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Loss of expressive speech	Joskus (5–29%)
Muscle twitch	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Joskus (5–29%)
Social and occupational deterioration	Joskus (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Ei kirjattu
Brain neoplasm	Ei kirjattu
Difficulty sleeping	Ei kirjattu
Diminished motivation	Ei kirjattu
Frontal lobe dementia	Ei kirjattu
Frontal release signs	Ei kirjattu
Frontolimbic dementia	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Granulovacuolar degeneration	Ei kirjattu
Inappropriate laughter	Ei kirjattu
Inappropriate sexual behavior	Ei kirjattu
Increased appetite	Ei kirjattu
Language impairment	Ei kirjattu
Lewy bodies	Ei kirjattu
Limb dystonia	Ei kirjattu
Loss of brain cells	Ei kirjattu
Neuronal loss in basal ganglia	Ei kirjattu
Primitive reflex	Ei kirjattu
Resting tremor	Ei kirjattu
Substantia nigra gliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal saccadic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Slow eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Blurred vision	Usein (30–79%)
Decreased tear secretion	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Usein (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Usein (30–79%)
Hypometric saccades	Harvinainen (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Harvinainen (1–4 %)
Double vision	Ei kirjattu
Weakness of muscles controlling eye movement	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Usein (30–79%)
Eyelid spasm	Usein (30–79%)
Fixed facial expression	Usein (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Ei kirjattu
Expressionless face	Ei kirjattu
Retrocollis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rigidity	Aina
Axial muscle stiffness	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Usein (30–79%)
Spastic dysarthria	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina
Neuromuscular dysphagia	Joskus (5–29%)
Constipation	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hand clenching	Usein (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary urgency	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAPT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test