Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAPT

microtubule associated protein tau

De Human Phenotype Ontology koppelt 150 kenmerken aan MAPT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of balance	Altijd
Akinesia	Altijd
Astrocytosis	Altijd
Balance impairment	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Falls	Altijd
Freezing of gait	Altijd
Micrographia	Altijd
Neurofibrillary tangles	Altijd
Senile plaques	Altijd
Slow movements	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Heel vaak (80–99%)
Apraxia	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Brain degeneration	Heel vaak (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Heel vaak (80–99%)
Difficulty finding words	Heel vaak (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Heel vaak (80–99%)
Disinhibition	Heel vaak (80–99%)
Dysgraphia	Heel vaak (80–99%)
Echoing another person's speech	Heel vaak (80–99%)
Emotional poverty	Heel vaak (80–99%)
Focal dystonia	Heel vaak (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Heel vaak (80–99%)
Frontotemporal dementia	Heel vaak (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Heel vaak (80–99%)
Hyperorality	Heel vaak (80–99%)
Inappropriate behavior	Heel vaak (80–99%)
Irritability	Heel vaak (80–99%)
Lack of insight	Heel vaak (80–99%)
Limb apraxia	Heel vaak (80–99%)
Loss of speech	Heel vaak (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Heel vaak (80–99%)
Memory impairment	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Heel vaak (80–99%)
Perseverative thought	Heel vaak (80–99%)
Personality changes	Heel vaak (80–99%)
Poor speech	Heel vaak (80–99%)
Reading disability	Heel vaak (80–99%)
Repetitive movements	Heel vaak (80–99%)
Restlessness	Heel vaak (80–99%)
Restrictive behavior	Heel vaak (80–99%)
Speech apraxia	Heel vaak (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Heel vaak (80–99%)
Stuttering	Heel vaak (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Heel vaak (80–99%)
Unsteady walk	Heel vaak (80–99%)
Visual agnosia	Heel vaak (80–99%)
Word-finding difficulty	Heel vaak (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal prosody	Vaak (30–79%)
Abulia	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Axial dystonia	Vaak (30–79%)
Compulsive hoarding	Vaak (30–79%)
Dementia	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Diminished movement	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Vaak (30–79%)
Impulsivity	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Limb myoclonus	Vaak (30–79%)
Palilalia	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Slowed slurred speech	Vaak (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Tachylalia	Vaak (30–79%)
Text blindness	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Hallucinations	Soms (5–29%)
Head jerking	Soms (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Soms (5–29%)
Inability to speak	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Loss of expressive speech	Soms (5–29%)
Muscle twitch	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Soms (5–29%)
Social and occupational deterioration	Soms (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Soms (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Niet vastgelegd
Brain neoplasm	Niet vastgelegd
Difficulty sleeping	Niet vastgelegd
Diminished motivation	Niet vastgelegd
Frontal lobe dementia	Niet vastgelegd
Frontal release signs	Niet vastgelegd
Frontolimbic dementia	Niet vastgelegd
Gliosis	Niet vastgelegd
Granulovacuolar degeneration	Niet vastgelegd
Inappropriate laughter	Niet vastgelegd
Inappropriate sexual behavior	Niet vastgelegd
Increased appetite	Niet vastgelegd
Language impairment	Niet vastgelegd
Lewy bodies	Niet vastgelegd
Limb dystonia	Niet vastgelegd
Loss of brain cells	Niet vastgelegd
Neuronal loss in basal ganglia	Niet vastgelegd
Primitive reflex	Niet vastgelegd
Resting tremor	Niet vastgelegd
Substantia nigra gliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal saccadic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Slow eye movements	Heel vaak (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Blurred vision	Vaak (30–79%)
Decreased tear secretion	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Vaak (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Vaak (30–79%)
Hypometric saccades	Zelden (1–4%)
Oculomotor apraxia	Zelden (1–4%)
Double vision	Niet vastgelegd
Weakness of muscles controlling eye movement	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Vaak (30–79%)
Eyelid spasm	Vaak (30–79%)
Fixed facial expression	Vaak (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Niet vastgelegd
Expressionless face	Niet vastgelegd
Retrocollis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rigidity	Altijd
Axial muscle stiffness	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Vaak (30–79%)
Spastic dysarthria	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd
Neuromuscular dysphagia	Soms (5–29%)
Constipation	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hand clenching	Vaak (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stroke	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Urinary urgency	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak voice	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAPT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen