Jellemzők

A(z) MAPT génhez kapcsolódó jellemzők

microtubule associated protein tau

A Human Phenotype Ontology 150 jellemzőt kapcsol a(z) MAPT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of balance	Mindig
Akinesia	Mindig
Astrocytosis	Mindig
Balance impairment	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Falls	Mindig
Freezing of gait	Mindig
Micrographia	Mindig
Neurofibrillary tangles	Mindig
Senile plaques	Mindig
Slow movements	Mindig
Abnormal pyramidal sign	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Nagyon gyakran (80–99%)
Apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Brain degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty finding words	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Nagyon gyakran (80–99%)
Disinhibition	Nagyon gyakran (80–99%)
Dysgraphia	Nagyon gyakran (80–99%)
Echoing another person's speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Emotional poverty	Nagyon gyakran (80–99%)
Focal dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontotemporal dementia	Nagyon gyakran (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperorality	Nagyon gyakran (80–99%)
Inappropriate behavior	Nagyon gyakran (80–99%)
Irritability	Nagyon gyakran (80–99%)
Lack of insight	Nagyon gyakran (80–99%)
Limb apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Memory impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Mental deterioration	Nagyon gyakran (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nagyon gyakran (80–99%)
Perseverative thought	Nagyon gyakran (80–99%)
Personality changes	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Reading disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Repetitive movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Restlessness	Nagyon gyakran (80–99%)
Restrictive behavior	Nagyon gyakran (80–99%)
Speech apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Nagyon gyakran (80–99%)
Stuttering	Nagyon gyakran (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Unsteady walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual agnosia	Nagyon gyakran (80–99%)
Word-finding difficulty	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal prosody	Gyakran (30–79%)
Abulia	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Axial dystonia	Gyakran (30–79%)
Compulsive hoarding	Gyakran (30–79%)
Dementia	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Diminished movement	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Gyakran (30–79%)
Impulsivity	Gyakran (30–79%)
Involuntary movements	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Limb myoclonus	Gyakran (30–79%)
Palilalia	Gyakran (30–79%)
Parkinsonism	Gyakran (30–79%)
Slowed slurred speech	Gyakran (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Gyakran (30–79%)
Speech articulation difficulties	Gyakran (30–79%)
Tachylalia	Gyakran (30–79%)
Text blindness	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Néha (5–29%)
Clumsiness	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Hallucinations	Néha (5–29%)
Head jerking	Néha (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Néha (5–29%)
Inability to speak	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Loss of ability to walk	Néha (5–29%)
Loss of expressive speech	Néha (5–29%)
Muscle twitch	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Néha (5–29%)
Social and occupational deterioration	Néha (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nincs rögzítve
Brain neoplasm	Nincs rögzítve
Difficulty sleeping	Nincs rögzítve
Diminished motivation	Nincs rögzítve
Frontal lobe dementia	Nincs rögzítve
Frontal release signs	Nincs rögzítve
Frontolimbic dementia	Nincs rögzítve
Gliosis	Nincs rögzítve
Granulovacuolar degeneration	Nincs rögzítve
Inappropriate laughter	Nincs rögzítve
Inappropriate sexual behavior	Nincs rögzítve
Increased appetite	Nincs rögzítve
Language impairment	Nincs rögzítve
Lewy bodies	Nincs rögzítve
Limb dystonia	Nincs rögzítve
Loss of brain cells	Nincs rögzítve
Neuronal loss in basal ganglia	Nincs rögzítve
Primitive reflex	Nincs rögzítve
Resting tremor	Nincs rögzítve
Substantia nigra gliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal saccadic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Slow eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of eye movement	Gyakran (30–79%)
Blurred vision	Gyakran (30–79%)
Decreased tear secretion	Gyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Gyakran (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Gyakran (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Gyakran (30–79%)
Hypometric saccades	Ritkán (1–4%)
Oculomotor apraxia	Ritkán (1–4%)
Double vision	Nincs rögzítve
Weakness of muscles controlling eye movement	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Gyakran (30–79%)
Eyelid spasm	Gyakran (30–79%)
Fixed facial expression	Gyakran (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Nincs rögzítve
Expressionless face	Nincs rögzítve
Retrocollis	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Rigidity	Mindig
Axial muscle stiffness	Gyakran (30–79%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Gyakran (30–79%)
Spastic dysarthria	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Mindig
Neuromuscular dysphagia	Néha (5–29%)
Constipation	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hand clenching	Gyakran (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stroke	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Urinary urgency	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weak voice	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAPT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet