Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAPT

microtubule associated protein tau

La Human Phenotype Ontology associe 150 caractéristiques à MAPT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of balance	Toujours
Akinesia	Toujours
Astrocytosis	Toujours
Balance impairment	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Falls	Toujours
Freezing of gait	Toujours
Micrographia	Toujours
Neurofibrillary tangles	Toujours
Senile plaques	Toujours
Slow movements	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Très souvent (80–99 %)
Apraxia	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Brain degeneration	Très souvent (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Très souvent (80–99 %)
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Très souvent (80–99 %)
Disinhibition	Très souvent (80–99 %)
Dysgraphia	Très souvent (80–99 %)
Echoing another person's speech	Très souvent (80–99 %)
Emotional poverty	Très souvent (80–99 %)
Focal dystonia	Très souvent (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Très souvent (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Très souvent (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Très souvent (80–99 %)
Hyperorality	Très souvent (80–99 %)
Inappropriate behavior	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Lack of insight	Très souvent (80–99 %)
Limb apraxia	Très souvent (80–99 %)
Loss of speech	Très souvent (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Très souvent (80–99 %)
Memory impairment	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Très souvent (80–99 %)
Perseverative thought	Très souvent (80–99 %)
Personality changes	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Très souvent (80–99 %)
Reading disability	Très souvent (80–99 %)
Repetitive movements	Très souvent (80–99 %)
Restlessness	Très souvent (80–99 %)
Restrictive behavior	Très souvent (80–99 %)
Speech apraxia	Très souvent (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Très souvent (80–99 %)
Stuttering	Très souvent (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Très souvent (80–99 %)
Unsteady walk	Très souvent (80–99 %)
Visual agnosia	Très souvent (80–99 %)
Word-finding difficulty	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal prosody	Souvent (30–79 %)
Abulia	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Axial dystonia	Souvent (30–79 %)
Compulsive hoarding	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Diminished movement	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Limb myoclonus	Souvent (30–79 %)
Palilalia	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Slowed slurred speech	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Tachylalia	Souvent (30–79 %)
Text blindness	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Head jerking	Parfois (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Parfois (5–29 %)
Inability to speak	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Loss of expressive speech	Parfois (5–29 %)
Muscle twitch	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	Parfois (5–29 %)
Social and occupational deterioration	Parfois (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Non signalé
Brain neoplasm	Non signalé
Difficulty sleeping	Non signalé
Diminished motivation	Non signalé
Frontal lobe dementia	Non signalé
Frontal release signs	Non signalé
Frontolimbic dementia	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Granulovacuolar degeneration	Non signalé
Inappropriate laughter	Non signalé
Inappropriate sexual behavior	Non signalé
Increased appetite	Non signalé
Language impairment	Non signalé
Lewy bodies	Non signalé
Limb dystonia	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé
Neuronal loss in basal ganglia	Non signalé
Primitive reflex	Non signalé
Resting tremor	Non signalé
Substantia nigra gliosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal saccadic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Slow eye movements	Très souvent (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Blurred vision	Souvent (30–79 %)
Decreased tear secretion	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Souvent (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Souvent (30–79 %)
Hypometric saccades	Rarement (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Rarement (1–4 %)
Double vision	Non signalé
Weakness of muscles controlling eye movement	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Souvent (30–79 %)
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)
Fixed facial expression	Souvent (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	Non signalé
Expressionless face	Non signalé
Retrocollis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rigidity	Toujours
Axial muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Souvent (30–79 %)
Spastic dysarthria	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours
Neuromuscular dysphagia	Parfois (5–29 %)
Constipation	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hand clenching	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary urgency	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAPT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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