Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAPT

microtubule associated protein tau

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 150 χαρακτηριστικά με το MAPT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of balance	Πάντα
Akinesia	Πάντα
Astrocytosis	Πάντα
Balance impairment	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Falls	Πάντα
Freezing of gait	Πάντα
Micrographia	Πάντα
Neurofibrillary tangles	Πάντα
Senile plaques	Πάντα
Slow movements	Πάντα
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Brain degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty finding words	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Πολύ συχνά (80–99%)
Disinhibition	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysgraphia	Πολύ συχνά (80–99%)
Echoing another person's speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Emotional poverty	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontotemporal dementia	Πολύ συχνά (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperorality	Πολύ συχνά (80–99%)
Inappropriate behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Irritability	Πολύ συχνά (80–99%)
Lack of insight	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Memory impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Mental deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Πολύ συχνά (80–99%)
Perseverative thought	Πολύ συχνά (80–99%)
Personality changes	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Reading disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Repetitive movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Restlessness	Πολύ συχνά (80–99%)
Restrictive behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Speech apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Stuttering	Πολύ συχνά (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Unsteady walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual agnosia	Πολύ συχνά (80–99%)
Word-finding difficulty	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal prosody	Συχνά (30–79%)
Abulia	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Axial dystonia	Συχνά (30–79%)
Compulsive hoarding	Συχνά (30–79%)
Dementia	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Diminished movement	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Συχνά (30–79%)
Impulsivity	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Limb myoclonus	Συχνά (30–79%)
Palilalia	Συχνά (30–79%)
Parkinsonism	Συχνά (30–79%)
Slowed slurred speech	Συχνά (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Tachylalia	Συχνά (30–79%)
Text blindness	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Clumsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Hallucinations	Μερικές φορές (5–29%)
Head jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to speak	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of expressive speech	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle twitch	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Μερικές φορές (5–29%)
Social and occupational deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Brain neoplasm	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty sleeping	Δεν έχει καταγραφεί
Diminished motivation	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal lobe dementia	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal release signs	Δεν έχει καταγραφεί
Frontolimbic dementia	Δεν έχει καταγραφεί
Gliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Granulovacuolar degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Inappropriate laughter	Δεν έχει καταγραφεί
Inappropriate sexual behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Increased appetite	Δεν έχει καταγραφεί
Language impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Lewy bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Limb dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Neuronal loss in basal ganglia	Δεν έχει καταγραφεί
Primitive reflex	Δεν έχει καταγραφεί
Resting tremor	Δεν έχει καταγραφεί
Substantia nigra gliosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal saccadic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Slow eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Blurred vision	Συχνά (30–79%)
Decreased tear secretion	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Συχνά (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Συχνά (30–79%)
Hypometric saccades	Σπάνια (1–4%)
Oculomotor apraxia	Σπάνια (1–4%)
Double vision	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of muscles controlling eye movement	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickened skin folds of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Συχνά (30–79%)
Eyelid spasm	Συχνά (30–79%)
Fixed facial expression	Συχνά (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Expressionless face	Δεν έχει καταγραφεί
Retrocollis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rigidity	Πάντα
Axial muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Συχνά (30–79%)
Spastic dysarthria	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα
Neuromuscular dysphagia	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hand clenching	Συχνά (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stroke	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary urgency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak voice	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAPT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας