Cechy

Cechy powiązane z MAPT

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology łączy z MAPT 150 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Zawsze
Akinesia	Zawsze
Astrocytosis	Zawsze
Balance impairment	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Falls	Zawsze
Freezing of gait	Zawsze
Micrographia	Zawsze
Neurofibrillary tangles	Zawsze
Senile plaques	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Bardzo często (80–99%)
Apraxia	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Brain degeneration	Bardzo często (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Bardzo często (80–99%)
Disinhibition	Bardzo często (80–99%)
Dysgraphia	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Emotional poverty	Bardzo często (80–99%)
Focal dystonia	Bardzo często (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Bardzo często (80–99%)
Frontotemporal dementia	Bardzo często (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Bardzo często (80–99%)
Hyperorality	Bardzo często (80–99%)
Inappropriate behavior	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
Lack of insight	Bardzo często (80–99%)
Limb apraxia	Bardzo często (80–99%)
Loss of speech	Bardzo często (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Bardzo często (80–99%)
Memory impairment	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Bardzo często (80–99%)
Perseverative thought	Bardzo często (80–99%)
Personality changes	Bardzo często (80–99%)
Poor speech	Bardzo często (80–99%)
Reading disability	Bardzo często (80–99%)
Repetitive movements	Bardzo często (80–99%)
Restlessness	Bardzo często (80–99%)
Restrictive behavior	Bardzo często (80–99%)
Speech apraxia	Bardzo często (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Bardzo często (80–99%)
Stuttering	Bardzo często (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Bardzo często (80–99%)
Unsteady walk	Bardzo często (80–99%)
Visual agnosia	Bardzo często (80–99%)
Word-finding difficulty	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal prosody	Często (30–79%)
Abulia	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Axial dystonia	Często (30–79%)
Compulsive hoarding	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Diminished movement	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Często (30–79%)
Impulsivity	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Limb myoclonus	Często (30–79%)
Palilalia	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Slowed slurred speech	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Tachylalia	Często (30–79%)
Text blindness	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Head jerking	Czasami (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Czasami (5–29%)
Inability to speak	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Loss of expressive speech	Czasami (5–29%)
Muscle twitch	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Czasami (5–29%)
Social and occupational deterioration	Czasami (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nie odnotowano
Brain neoplasm	Nie odnotowano
Difficulty sleeping	Nie odnotowano
Diminished motivation	Nie odnotowano
Frontal lobe dementia	Nie odnotowano
Frontal release signs	Nie odnotowano
Frontolimbic dementia	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Granulovacuolar degeneration	Nie odnotowano
Inappropriate laughter	Nie odnotowano
Inappropriate sexual behavior	Nie odnotowano
Increased appetite	Nie odnotowano
Language impairment	Nie odnotowano
Lewy bodies	Nie odnotowano
Limb dystonia	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Neuronal loss in basal ganglia	Nie odnotowano
Primitive reflex	Nie odnotowano
Resting tremor	Nie odnotowano
Substantia nigra gliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal saccadic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Slow eye movements	Bardzo często (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Decreased tear secretion	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Często (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Często (30–79%)
Hypometric saccades	Rzadko (1–4%)
Oculomotor apraxia	Rzadko (1–4%)
Double vision	Nie odnotowano
Weakness of muscles controlling eye movement	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Często (30–79%)
Eyelid spasm	Często (30–79%)
Fixed facial expression	Często (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Nie odnotowano
Expressionless face	Nie odnotowano
Retrocollis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Rigidity	Zawsze
Axial muscle stiffness	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Często (30–79%)
Spastic dysarthria	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Neuromuscular dysphagia	Czasami (5–29%)
Constipation	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hand clenching	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stroke	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak voice	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAPT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test