Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAPT

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology knytter 150 kjennetegn til MAPT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Alltid
Akinesia	Alltid
Astrocytosis	Alltid
Balance impairment	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Falls	Alltid
Freezing of gait	Alltid
Micrographia	Alltid
Neurofibrillary tangles	Alltid
Senile plaques	Alltid
Slow movements	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Svært ofte (80–99 %)
Apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Brain degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Svært ofte (80–99 %)
Disinhibition	Svært ofte (80–99 %)
Dysgraphia	Svært ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Svært ofte (80–99 %)
Emotional poverty	Svært ofte (80–99 %)
Focal dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Svært ofte (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Svært ofte (80–99 %)
Hyperorality	Svært ofte (80–99 %)
Inappropriate behavior	Svært ofte (80–99 %)
Irritability	Svært ofte (80–99 %)
Lack of insight	Svært ofte (80–99 %)
Limb apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Loss of speech	Svært ofte (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Svært ofte (80–99 %)
Memory impairment	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Svært ofte (80–99 %)
Perseverative thought	Svært ofte (80–99 %)
Personality changes	Svært ofte (80–99 %)
Poor speech	Svært ofte (80–99 %)
Reading disability	Svært ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Svært ofte (80–99 %)
Restlessness	Svært ofte (80–99 %)
Restrictive behavior	Svært ofte (80–99 %)
Speech apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Svært ofte (80–99 %)
Stuttering	Svært ofte (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Unsteady walk	Svært ofte (80–99 %)
Visual agnosia	Svært ofte (80–99 %)
Word-finding difficulty	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal prosody	Ofte (30–79 %)
Abulia	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Ofte (30–79 %)
Compulsive hoarding	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Diminished movement	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofte (30–79 %)
Palilalia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Slowed slurred speech	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Tachylalia	Ofte (30–79 %)
Text blindness	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Head jerking	Noen ganger (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Noen ganger (5–29 %)
Inability to speak	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Loss of expressive speech	Noen ganger (5–29 %)
Muscle twitch	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	Noen ganger (5–29 %)
Social and occupational deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Ikke registrert
Brain neoplasm	Ikke registrert
Difficulty sleeping	Ikke registrert
Diminished motivation	Ikke registrert
Frontal lobe dementia	Ikke registrert
Frontal release signs	Ikke registrert
Frontolimbic dementia	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Granulovacuolar degeneration	Ikke registrert
Inappropriate laughter	Ikke registrert
Inappropriate sexual behavior	Ikke registrert
Increased appetite	Ikke registrert
Language impairment	Ikke registrert
Lewy bodies	Ikke registrert
Limb dystonia	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Neuronal loss in basal ganglia	Ikke registrert
Primitive reflex	Ikke registrert
Resting tremor	Ikke registrert
Substantia nigra gliosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal saccadic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Slow eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Ofte (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)
Hypometric saccades	Sjelden (1–4%)
Oculomotor apraxia	Sjelden (1–4%)
Double vision	Ikke registrert
Weakness of muscles controlling eye movement	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
Fixed facial expression	Ofte (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	Ikke registrert
Expressionless face	Ikke registrert
Retrocollis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rigidity	Alltid
Axial muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Neuromuscular dysphagia	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hand clenching	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary urgency	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAPT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test