Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAPT

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology knytter 150 egenskaber til MAPT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of balance	Altid
Akinesia	Altid
Astrocytosis	Altid
Balance impairment	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Falls	Altid
Freezing of gait	Altid
Micrographia	Altid
Neurofibrillary tangles	Altid
Senile plaques	Altid
Slow movements	Altid
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Meget ofte (80–99 %)
Apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Brain degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Meget ofte (80–99 %)
Disinhibition	Meget ofte (80–99 %)
Dysgraphia	Meget ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Meget ofte (80–99 %)
Emotional poverty	Meget ofte (80–99 %)
Focal dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Meget ofte (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Meget ofte (80–99 %)
Hyperorality	Meget ofte (80–99 %)
Inappropriate behavior	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
Lack of insight	Meget ofte (80–99 %)
Limb apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Loss of speech	Meget ofte (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Meget ofte (80–99 %)
Memory impairment	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Meget ofte (80–99 %)
Perseverative thought	Meget ofte (80–99 %)
Personality changes	Meget ofte (80–99 %)
Poor speech	Meget ofte (80–99 %)
Reading disability	Meget ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Meget ofte (80–99 %)
Restlessness	Meget ofte (80–99 %)
Restrictive behavior	Meget ofte (80–99 %)
Speech apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Meget ofte (80–99 %)
Stuttering	Meget ofte (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Unsteady walk	Meget ofte (80–99 %)
Visual agnosia	Meget ofte (80–99 %)
Word-finding difficulty	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal prosody	Ofte (30–79 %)
Abulia	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Ofte (30–79 %)
Compulsive hoarding	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Diminished movement	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofte (30–79 %)
Palilalia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Slowed slurred speech	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Tachylalia	Ofte (30–79 %)
Text blindness	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Head jerking	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Inability to speak	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Loss of expressive speech	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Short stepped shuffling walk	Nogle gange (5–29 %)
Social and occupational deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Ikke registreret
Brain neoplasm	Ikke registreret
Difficulty sleeping	Ikke registreret
Diminished motivation	Ikke registreret
Frontal lobe dementia	Ikke registreret
Frontal release signs	Ikke registreret
Frontolimbic dementia	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Granulovacuolar degeneration	Ikke registreret
Inappropriate laughter	Ikke registreret
Inappropriate sexual behavior	Ikke registreret
Increased appetite	Ikke registreret
Language impairment	Ikke registreret
Lewy bodies	Ikke registreret
Limb dystonia	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Neuronal loss in basal ganglia	Ikke registreret
Primitive reflex	Ikke registreret
Resting tremor	Ikke registreret
Substantia nigra gliosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal saccadic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Slow eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Slowed horizontal saccades	Ofte (30–79 %)
Supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)
Hypometric saccades	Sjældent (1–4%)
Oculomotor apraxia	Sjældent (1–4%)
Double vision	Ikke registreret
Weakness of muscles controlling eye movement	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Conjunctival hyperemia	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
Fixed facial expression	Ofte (30–79 %)
Difficulty opening the eyelids	Ikke registreret
Expressionless face	Ikke registreret
Retrocollis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rigidity	Altid
Axial muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Neuromuscular dysphagia	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand clenching	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAPT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test