Požymiai

Su MAPT susiję požymiai

microtubule associated protein tau

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 150 požymių su MAPT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of balance	Visada
Akinesia	Visada
Astrocytosis	Visada
Balance impairment	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Falls	Visada
Freezing of gait	Visada
Micrographia	Visada
Neurofibrillary tangles	Visada
Senile plaques	Visada
Slow movements	Visada
Abnormal pyramidal sign	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Labai dažnai (80–99%)
Apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Brain degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty finding words	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Labai dažnai (80–99%)
Disinhibition	Labai dažnai (80–99%)
Dysgraphia	Labai dažnai (80–99%)
Echoing another person's speech	Labai dažnai (80–99%)
Emotional poverty	Labai dažnai (80–99%)
Focal dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Frontotemporal dementia	Labai dažnai (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Labai dažnai (80–99%)
Hyperorality	Labai dažnai (80–99%)
Inappropriate behavior	Labai dažnai (80–99%)
Irritability	Labai dažnai (80–99%)
Lack of insight	Labai dažnai (80–99%)
Limb apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Loss of speech	Labai dažnai (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Labai dažnai (80–99%)
Memory impairment	Labai dažnai (80–99%)
Mental deterioration	Labai dažnai (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Labai dažnai (80–99%)
Perseverative thought	Labai dažnai (80–99%)
Personality changes	Labai dažnai (80–99%)
Poor speech	Labai dažnai (80–99%)
Reading disability	Labai dažnai (80–99%)
Repetitive movements	Labai dažnai (80–99%)
Restlessness	Labai dažnai (80–99%)
Restrictive behavior	Labai dažnai (80–99%)
Speech apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Labai dažnai (80–99%)
Stuttering	Labai dažnai (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Unsteady walk	Labai dažnai (80–99%)
Visual agnosia	Labai dažnai (80–99%)
Word-finding difficulty	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal prosody	Dažnai (30–79%)
Abulia	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Axial dystonia	Dažnai (30–79%)
Compulsive hoarding	Dažnai (30–79%)
Dementia	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Diminished movement	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Dažnai (30–79%)
Impulsivity	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Limb myoclonus	Dažnai (30–79%)
Palilalia	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Slowed slurred speech	Dažnai (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Tachylalia	Dažnai (30–79%)
Text blindness	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kartais (5–29%)
Clumsiness	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Head jerking	Kartais (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Kartais (5–29%)
Inability to speak	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Loss of expressive speech	Kartais (5–29%)
Muscle twitch	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Kartais (5–29%)
Social and occupational deterioration	Kartais (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Neužfiksuota
Brain neoplasm	Neužfiksuota
Difficulty sleeping	Neužfiksuota
Diminished motivation	Neužfiksuota
Frontal lobe dementia	Neužfiksuota
Frontal release signs	Neužfiksuota
Frontolimbic dementia	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Granulovacuolar degeneration	Neužfiksuota
Inappropriate laughter	Neužfiksuota
Inappropriate sexual behavior	Neužfiksuota
Increased appetite	Neužfiksuota
Language impairment	Neužfiksuota
Lewy bodies	Neužfiksuota
Limb dystonia	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Neuronal loss in basal ganglia	Neužfiksuota
Primitive reflex	Neužfiksuota
Resting tremor	Neužfiksuota
Substantia nigra gliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal saccadic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Slow eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of eye movement	Dažnai (30–79%)
Blurred vision	Dažnai (30–79%)
Decreased tear secretion	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Dažnai (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Dažnai (30–79%)
Hypometric saccades	Retai (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Retai (1–4 %)
Double vision	Neužfiksuota
Weakness of muscles controlling eye movement	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thickened skin folds of neck	Labai dažnai (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Dažnai (30–79%)
Eyelid spasm	Dažnai (30–79%)
Fixed facial expression	Dažnai (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Neužfiksuota
Expressionless face	Neužfiksuota
Retrocollis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rigidity	Visada
Axial muscle stiffness	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Dažnai (30–79%)
Spastic dysarthria	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Visada
Neuromuscular dysphagia	Kartais (5–29%)
Constipation	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hand clenching	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stroke	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary urgency	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak voice	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAPT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test