Características

Características associadas a MAPT

microtubule associated protein tau

A Human Phenotype Ontology associa 150 características a MAPT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Sempre
Akinesia	Sempre
Astrocytosis	Sempre
Balance impairment	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Falls	Sempre
Freezing of gait	Sempre
Micrographia	Sempre
Neurofibrillary tangles	Sempre
Senile plaques	Sempre
Slow movements	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Muito frequente (80–99%)
Apraxia	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Brain degeneration	Muito frequente (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Muito frequente (80–99%)
Disinhibition	Muito frequente (80–99%)
Dysgraphia	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Emotional poverty	Muito frequente (80–99%)
Focal dystonia	Muito frequente (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Muito frequente (80–99%)
Frontotemporal dementia	Muito frequente (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Muito frequente (80–99%)
Hyperorality	Muito frequente (80–99%)
Inappropriate behavior	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Lack of insight	Muito frequente (80–99%)
Limb apraxia	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Muito frequente (80–99%)
Memory impairment	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Muito frequente (80–99%)
Perseverative thought	Muito frequente (80–99%)
Personality changes	Muito frequente (80–99%)
Poor speech	Muito frequente (80–99%)
Reading disability	Muito frequente (80–99%)
Repetitive movements	Muito frequente (80–99%)
Restlessness	Muito frequente (80–99%)
Restrictive behavior	Muito frequente (80–99%)
Speech apraxia	Muito frequente (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Muito frequente (80–99%)
Stuttering	Muito frequente (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Muito frequente (80–99%)
Unsteady walk	Muito frequente (80–99%)
Visual agnosia	Muito frequente (80–99%)
Word-finding difficulty	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal prosody	Frequente (30–79%)
Abulia	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Axial dystonia	Frequente (30–79%)
Compulsive hoarding	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Diminished movement	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Frequente (30–79%)
Impulsivity	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Limb myoclonus	Frequente (30–79%)
Palilalia	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Slowed slurred speech	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Tachylalia	Frequente (30–79%)
Text blindness	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Head jerking	Por vezes (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Por vezes (5–29%)
Inability to speak	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Loss of expressive speech	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Short stepped shuffling walk	Por vezes (5–29%)
Social and occupational deterioration	Por vezes (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Não registado
Brain neoplasm	Não registado
Difficulty sleeping	Não registado
Diminished motivation	Não registado
Frontal lobe dementia	Não registado
Frontal release signs	Não registado
Frontolimbic dementia	Não registado
Gliosis	Não registado
Granulovacuolar degeneration	Não registado
Inappropriate laughter	Não registado
Inappropriate sexual behavior	Não registado
Increased appetite	Não registado
Language impairment	Não registado
Lewy bodies	Não registado
Limb dystonia	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Neuronal loss in basal ganglia	Não registado
Primitive reflex	Não registado
Resting tremor	Não registado
Substantia nigra gliosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal saccadic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Slow eye movements	Muito frequente (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Blurred vision	Frequente (30–79%)
Decreased tear secretion	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Frequente (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Frequente (30–79%)
Hypometric saccades	Raramente (1–4%)
Oculomotor apraxia	Raramente (1–4%)
Double vision	Não registado
Weakness of muscles controlling eye movement	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Frequente (30–79%)
Eyelid spasm	Frequente (30–79%)
Fixed facial expression	Frequente (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Não registado
Expressionless face	Não registado
Retrocollis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Rigidity	Sempre
Axial muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Frequente (30–79%)
Spastic dysarthria	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Neuromuscular dysphagia	Por vezes (5–29%)
Constipation	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hand clenching	Frequente (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary urgency	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak voice	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAPT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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