Özellikler

MAPT ile ilişkili özellikler

microtubule associated protein tau

Human Phenotype Ontology, MAPT ile ilişkili 150 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Her zaman
Akinesia	Her zaman
Astrocytosis	Her zaman
Balance impairment	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Falls	Her zaman
Freezing of gait	Her zaman
Micrographia	Her zaman
Neurofibrillary tangles	Her zaman
Senile plaques	Her zaman
Slow movements	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Çok sık (%80–99)
Apraxia	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Brain degeneration	Çok sık (%80–99)
Deficit in phonologic short-term memory	Çok sık (%80–99)
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Difficulty making arithmetical calculations	Çok sık (%80–99)
Disinhibition	Çok sık (%80–99)
Dysgraphia	Çok sık (%80–99)
Echoing another person's speech	Çok sık (%80–99)
Emotional poverty	Çok sık (%80–99)
Focal dystonia	Çok sık (%80–99)
Frontotemporal cerebral atrophy	Çok sık (%80–99)
Frontotemporal dementia	Çok sık (%80–99)
Grammar-specific speech disorder	Çok sık (%80–99)
Hyperorality	Çok sık (%80–99)
Inappropriate behavior	Çok sık (%80–99)
Irritability	Çok sık (%80–99)
Lack of insight	Çok sık (%80–99)
Limb apraxia	Çok sık (%80–99)
Loss of speech	Çok sık (%80–99)
Lou Gehrig's disease	Çok sık (%80–99)
Memory impairment	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Çok sık (%80–99)
Perseverative thought	Çok sık (%80–99)
Personality changes	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Reading disability	Çok sık (%80–99)
Repetitive movements	Çok sık (%80–99)
Restlessness	Çok sık (%80–99)
Restrictive behavior	Çok sık (%80–99)
Speech apraxia	Çok sık (%80–99)
Spoken word recognition deficit	Çok sık (%80–99)
Stuttering	Çok sık (%80–99)
Temporal cortical atrophy	Çok sık (%80–99)
Unsteady walk	Çok sık (%80–99)
Visual agnosia	Çok sık (%80–99)
Word-finding difficulty	Çok sık (%80–99)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal prosody	Sık (%30–79)
Abulia	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Axial dystonia	Sık (%30–79)
Compulsive hoarding	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Diminished movement	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
EEG with continuous slow activity	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Limb myoclonus	Sık (%30–79)
Palilalia	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Slowed slurred speech	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Tachylalia	Sık (%30–79)
Text blindness	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal lower motor neuron morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Head jerking	Bazen (%5–29)
Impaired visuospatial constructive cognition	Bazen (%5–29)
Inability to speak	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Loss of expressive speech	Bazen (%5–29)
Muscle twitch	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Short stepped shuffling walk	Bazen (%5–29)
Social and occupational deterioration	Bazen (%5–29)
Upper motor neuron dysfunction	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal tract morphology	Kaydedilmedi
Brain neoplasm	Kaydedilmedi
Difficulty sleeping	Kaydedilmedi
Diminished motivation	Kaydedilmedi
Frontal lobe dementia	Kaydedilmedi
Frontal release signs	Kaydedilmedi
Frontolimbic dementia	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Granulovacuolar degeneration	Kaydedilmedi
Inappropriate laughter	Kaydedilmedi
Inappropriate sexual behavior	Kaydedilmedi
Increased appetite	Kaydedilmedi
Language impairment	Kaydedilmedi
Lewy bodies	Kaydedilmedi
Limb dystonia	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi
Neuronal loss in basal ganglia	Kaydedilmedi
Primitive reflex	Kaydedilmedi
Resting tremor	Kaydedilmedi
Substantia nigra gliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal saccadic eye movements	Çok sık (%80–99)
Slow eye movements	Çok sık (%80–99)
Vertical supranuclear gaze palsy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Decreased tear secretion	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Slowed horizontal saccades	Sık (%30–79)
Supranuclear gaze palsy	Sık (%30–79)
Hypometric saccades	Seyrek (%1–4)
Oculomotor apraxia	Seyrek (%1–4)
Double vision	Kaydedilmedi
Weakness of muscles controlling eye movement	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Conjunctival hyperemia	Sık (%30–79)
Eyelid spasm	Sık (%30–79)
Fixed facial expression	Sık (%30–79)
Difficulty opening the eyelids	Kaydedilmedi
Expressionless face	Kaydedilmedi
Retrocollis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rigidity	Her zaman
Axial muscle stiffness	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Sık (%30–79)
Spastic dysarthria	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman
Neuromuscular dysphagia	Bazen (%5–29)
Constipation	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hand clenching	Sık (%30–79)
Distal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stroke	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary urgency	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak voice	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAPT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al