Variante
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 9 de mayo de 2017
- Panel de expertos
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
E207K es una variante missense en MAP2K2: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para cardiofaciocutaneous syndrome (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 9 de mayo de 2017 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en MAP2K2
E207K se encuentra en el exón 6 de los 11 de la transcripción MANE Select de MAP2K2, NM_030662.4.
Detalles moleculares
| Gen | MAP2K2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_030662.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.619G>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| Posición (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| ID de dbSNP | rs727504382 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000040813 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 49283 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA180944 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| Otros nombres | p.E207K:GAG>AAG |
MAP2K2 E207K en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E207K entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosómica dominante |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Otras variantes en MAP2K2
Todas las variantes de MAP2K2Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
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