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Gen

CFAP65

cilia and flagella associated protein 65

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 219.002.846–219.041.516 (GRCh38)
Exones
35 exones en 38,7 kb
Proteína
1925 aminoácidos
También conocido como
DKFZp434O0527, MGC35338
Símbolos anteriores
CCDC108
Transcrito MANE Select
ENST00000341552.10NM_194302.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP65. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CFAP65

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CFAP65. CFAP65 y 40 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 218.522.181 hasta 219.522.180.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218.450.251–218.568.768, hebra inversaUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, hebra directaCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, hebra directaPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, hebra inversaZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, hebra directaBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, hebra inversaRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, hebra directaSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, hebra directaCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, hebra inversaPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, hebra directaWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, hebra directaWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, hebra directaCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, hebra inversaFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, hebra inversaCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.516, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversaNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversaABCB6: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEG: 219.491.867–219.498.244, hebra directaSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, hebra directaSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, hebra directaGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, hebra directaDiagrama de CFAP65: 35 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 219.002.846–219.003.021, 176 basesExón 34: 219.003.135–219.003.272, 138 basesExón 33: 219.003.952–219.004.455, 504 basesExón 32: 219.005.434–219.005.562, 129 basesExón 31: 219.006.021–219.006.223, 203 basesExón 30: 219.006.465–219.006.509, 45 basesExón 29: 219.009.047–219.009.154, 108 basesExón 28: 219.009.347–219.009.460, 114 basesExón 27: 219.009.942–219.010.085, 144 basesExón 26: 219.010.546–219.010.704, 159 basesExón 25: 219.010.805–219.010.996, 192 basesExón 24: 219.013.259–219.013.369, 111 basesExón 23: 219.013.519–219.013.585, 67 basesExón 22: 219.013.868–219.014.044, 177 basesExón 21: 219.019.051–219.019.179, 129 basesExón 20: 219.019.506–219.019.719, 214 basesExón 19: 219.021.152–219.021.280, 129 basesExón 18: 219.021.780–219.021.930, 151 basesExón 17: 219.022.171–219.022.329, 159 basesExón 16: 219.023.207–219.023.431, 225 basesExón 15: 219.024.015–219.024.260, 246 basesExón 14: 219.026.022–219.026.159, 138 basesExón 13: 219.027.650–219.028.009, 360 basesExón 12: 219.028.201–219.028.401, 201 basesExón 11: 219.029.403–219.029.668, 266 basesExón 10: 219.029.986–219.030.208, 223 basesExón 9: 219.030.689–219.030.834, 146 basesExón 8: 219.031.106–219.031.305, 200 basesExón 7: 219.031.489–219.031.658, 170 basesExón 6: 219.032.470–219.032.572, 103 basesExón 5: 219.035.480–219.035.664, 185 basesExón 4: 219.038.375–219.038.578, 204 basesExón 3: 219.038.896–219.039.050, 155 basesExón 2: 219.040.519–219.040.564, 46 basesExón 1: 219.041.488–219.041.516, 29 bases353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 38,7 kb del gen; 5778 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP65

3

posiciones en CFAP65 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,7 kb de CFAP65, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP65: cilia and flagella associated protein 65. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap65

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP65: cilia and flagella associated protein 65 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap65

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