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Gen

CRYBA2

crystallin beta A2

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 218.990.190–218.993.422 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,2 kb
Proteína
197 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000295728.7NM_057093.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de CRYBA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CRYBA2. CRYBA2 y 36 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 218.491.806 hasta 219.491.805.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218.450.251–218.568.768, hebra inversaUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, hebra directaCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, hebra directaPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, hebra inversaZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, hebra directaBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, hebra inversaRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, hebra directaSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, hebra directaCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, hebra inversaPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, hebra directaWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, hebra directaWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, hebra directaCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, hebra inversaFEVCRYBA2: 218.990.190–218.993.422, hebra inversaCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversaNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversaABCB6: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEGDiagrama de CRYBA2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 218.990.190–218.990.399, 210 basesExón 3: 218.990.852–218.990.994, 143 basesExón 2: 218.992.102–218.992.243, 142 basesExón 1: 218.993.016–218.993.422, 407 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 3,2 kb del gen; 594 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRYBA2: crystallin beta A2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBA2: crystallin beta A2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cryba2

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