Rasgo
Abnormality of cholesterol metabolism
Nombre clínico: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
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Obtener mi Genome Test6 genes asociados a Abnormality of cholesterol metabolism
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of cholesterol metabolism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Siempre | En 1 afección |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HTThuntingtin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Elevated serum cholesterol77 genes
- Decreased circulating cholesterol level20 genes
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 genes
- Elevated 8(9)-cholestenol2 genes
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gen
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gen
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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